Les médicaments controversés contre le nanisme stimulent la croissance – mais améliorent-ils la santé ?

Cassandra Willyard est journaliste scientifique à Madison, Wisconsin.

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Liberty Anderson, quatre ans, souffre d'une forme de nanisme appelée achondroplasie, qui touche environ 250 000 personnes dans le monde.Crédit : Jennifer Emerling pour Nature

Jusqu'à l'échographie à 20 semaines, la deuxième grossesse de Samantha Anderson se déroulait comme prévu. Ce scanner a révélé que son bébé avait un excès de liquide dans le crâne. Le médecin n'était pas trop inquiet, mais il a demandé à Anderson et à son mari Mike, qui vivent à Merced, en Californie, de venir passer une autre échographie au troisième trimestre, juste pour être en sécurité.

C'est lors du prochain rendez-vous que Mike Anderson se souvient s'être inquiété. "La technologie d'échographie a commencé à devenir de plus en plus silencieuse à mesure qu'elle mesurait et remesurait", dit-il. Le médecin n'a pas pu poser de diagnostic officiel, mais elle soupçonnait que le bébé des Anderson pourrait souffrir d'une sorte de nanisme. Mike se souvient s'être senti dépassé par l'incertitude. Lui et Samantha avaient discuté de nombreuses hypothèses. Ce n’en faisait pas partie.

Après la naissance du bébé, nommé Liberty, les médecins ont prélevé un échantillon de sang de cordon ombilical et l'ont envoyé pour un test génétique. Liberty souffre d'achondroplasie – la forme la plus courante de nanisme – qui touche environ 250 000 personnes dans le monde. Elle résulte d’une mutation d’un seul gène qui joue un rôle crucial dans la croissance osseuse, ce qui donne une taille adulte moyenne de 124 à 132 centimètres. Les parents peuvent transmettre la maladie à leurs enfants, mais dans la plupart des cas, la mutation survient spontanément. Quatre-vingt pour cent des personnes atteintes d'achondroplasie, comme Liberty, sont nées de parents de taille moyenne.

Depuis des générations, il n'existe aucun traitement, mais cela a changé en 2021 avec l'approbation du Voxzogo (vosoritide) pour les enfants âgés de cinq ans et plus par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, et pour ceux âgés de deux ans et plus par l'Agence européenne des médicaments. . Le médicament aide les enfants atteints d’achondroplasie à grandir en ciblant les voies moléculaires responsables de la maladie. Aujourd’hui, quatre autres sociétés pharmaceutiques ont des composés apparentés dans des essais cliniques à un stade avancé. Pendant ce temps, le fabricant de Voxzogo – BioMarin à San Rafael, en Californie – cherche à obtenir l'autorisation d'étendre son traitement aux jeunes enfants et aux nourrissons aux États-Unis et en Europe.

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Les traitements ont été controversés. Leurs approbations dépendent de la capacité des médicaments à faire grandir les enfants plus rapidement. Et même si quelques centimètres supplémentaires pourraient faciliter la vie des personnes atteintes de nanisme dans un monde construit pour les personnes de grande taille, "la taille n'est pas un problème médical", déclare Andrea Schelhaas, conseillère en génétique au programme de dysplasie squelettique du Nemours Children's Health à Wilmington, Delaware, qui travaille avec des personnes atteintes d'achondroplasie et qui en est elle-même atteinte.

De nombreux défenseurs du nanisme et les familles d'enfants atteints d'achondroplasie sont impatients de savoir si les médicaments améliorent la santé en s'attaquant aux complications qui peuvent accompagner le trouble et mettent parfois la vie en danger. Ceux-ci incluent l’apnée du sommeil, les otites, le pincement de la moelle épinière et l’accumulation de liquide dans le crâne. Cependant, répondre à cette question pourrait prendre des années, voire des décennies.

Entre-temps, de nombreuses personnes dans le monde réclament l’accès aux nouveaux traitements. Les défenseurs des personnes handicapées craignent que les parents de taille moyenne, comme les Anderson, prennent une décision de traitement par peur, sans comprendre ce que signifie vivre avec l'achondroplasie. Liberty, qui a 4 ans et est plus petite que sa sœur de 18 mois, pourrait être éligible pour commencer Voxzogo dès octobre, lorsque la FDA pourrait autoriser les plus jeunes enfants à le prendre. "Pour un parent de taille moyenne, il s'agit peut-être de la première personne atteinte de nanisme qu'il connaît - son propre enfant", déclare Kara Ayers, directrice associée du Centre d'excellence pour les troubles du développement de l'Université de Cincinnati dans l'Ohio, qui a une forme de nanisme appelé ostéogenèse imparfaite.